다운증후군은 염색체 이상으로 발생하는 선천적 유전 질환으로 다른 말로 '21번 삼염색체증(Trisomy 21)'이라고도 불리는데, 이는 21번 염색체가 2개가 아닌 3개로 존재하는 것이 이 질환의 가장 큰 특징이기 때문이다. 이로 인해 신체적, 정신적 발달에 지연이 나타난다.



1. 원인
다운증후군의 주된 원인은 난자 또는 정자가 형성되는 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않아 발생한다.
- 비분리 현상 : 정상적인 세포 분열(감수분열) 과정에서는 염색체가 정확히 절반으로 나뉘어 난자나 정자로 들어가야 하지만, 이 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않고 쌍으로 한쪽 세포에 몰리는 '비분리 현상'이 발생하면, 정상적인 염색체를 가진 배우자와 결합했을 때 21번 염색체가 총 3개가 되는 것이다.
- 일반적으로는 임신부의 연령이 높을수록 비분리 현상이 발생할 확률이 증가하는 것으로 알려져 있다.

2. 주요 특징과 정보
다운증후군을 가진 사람들은 다양한 신체적, 인지적 특징을 보인다.
- 신체적 특징 : 특징적인 얼굴 모양(납작한 얼굴, 위로 올라간 눈꼬리), 작은 키, 짧은 손가락, 근육 긴장도 저하 등을 보인다. 심장 기형, 소화기계 문제 등 건강상의 문제를 동반하는 경우도 많다.
- 인지 발달 : 인지 능력 발달이 지연되어 학습에 어려움을 겪을 수 있으나 조기 교육과 적절한 치료를 통해 잠재력을 발휘하고, 사회 구성원으로서 잘 살아갈 수 있도록 도움을 받을 수 있다.
- 사회적 정보 : 다운증후군을 가진 사람들은 따뜻하고 정이 많으며 사회성이 좋다는 긍정적인 평가를 받기도 하며, 이들은 적절한 지원만 있다면 충분히 행복하고 의미 있는 삶을 영위할 수 있다. 최근에는 이들에 대한 사회적 인식 개선과 함께, 더 많은 지원 프로그램이 제공되고 있다.