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특정한 질병을 지칭하는 용어가 아니라, 하나의 원인으로 설명하기는 어렵지만 공통적으로 나타나는 여러 가지 증상이나 징후들의 집합을 의미하는 의학 용어이다. 예를 들어, 다운 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 모양, 심장 기형 등 여러 증상들이 함께 나타나는 경우를 통칭한다. 이와 달리, '질병'은 원인과 증상이 명확한 상태를 일컫는다.